黄疸是新生儿常见的疾病，多数可以治愈，然而有一类新生儿，可伴随严重瘙痒、凝血异常与肝功能指标恶化。这背后，可能隐藏着一种名为 “进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）”的罕见疾病。
这种疾病多在新生儿期或1岁内发病，进展后可能导致肝衰竭，曾让许多患儿面临只能依赖肝移植的困境。如今，这一局面迎来历史性突破：2025年9月27日，中国首个且唯一获批治疗PFIC的非手术靶向药物奥德昔巴特正式上市，为患病儿童带来新的治疗选择。
瘙痒是最困扰患儿和患儿家长的症状之一
“进行性家族性肝内胆汁淤积症是一类罕见的常染色体隐性遗传病，大约5万到10万新生儿中有1个患儿，2018年已被列入《第一批罕见病目录》。患者多在新生儿期或1岁以内发病，临床表现包括黄疸、瘙痒、血清胆汁酸（SBA）值升高、吸收不良和发育不良，其中‘进行性’指的是该病持续发展，随着病情加重，最终会导致肝脏损坏、肝衰竭，甚至需要肝移植。”复旦大学附属儿科医院传染感染科主任及肝病科主任王建设介绍道。
从皮肤到肝内的“看不见的痛苦”，在 PFIC的诸多症状中，瘙痒是最困扰患儿和患儿家长的症状之一。王建设教授表示，“这种痒和普通皮肤病不一样，患者皮肤表面通常无明显异常，它是从身体内往外的痒。” 王建设教授进一步解释道，“PFIC患者由于胆汁形成或排泄通路障碍，导致致痒原这些物质积聚在血液中，刺激神经引起全身性瘙痒。” 这种痒感持续存在，严重时可能导致患儿皮肤抓伤、睡眠障碍、情绪焦躁等。在临床上，很多患儿往往因瘙痒症状多年辗转于皮肤科，却迟迟找不到具体病因。
知晓率低，基因检测+临床表现已成PFIC诊断的金标准
“诊断难是进行性家族性肝内胆汁淤积症患者面临的第一个难题。” 王建设主任表示，目前结合症状以及基因检测结果可以有效的确诊疾病。“通常来说新生儿生理性黄疸三周就可以消退，如果超时还没有消退，还伴随小便发黄，或大便变白以及胆红素升高的情况，就要考虑可能是胆汁淤积症。在临床实践中，如果排除了胆道闭锁以及一些常见的内分泌代谢疾病，就可以考虑遗传性家族胆汁淤积症的可能，此时就会建议患者做基因检测。”
根据致病基因不同，PFIC目前已经有13种分型，分别为ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4及MYO5B等基因突变导致。作为国内遗传性肝病诊断领域的先行者，王建设教授也一直在探索PFIC的更多分型。“我们为什么要把这些基因都筛出来，一方面是为了治疗更精准，一方面是为了预防新的患儿出生，确诊后，如果夫妇双方希望再生一个健康的孩子，就可以通过辅助生殖或产前检查技术，避免重蹈覆辙。”
有药可医，首个PFIC非手术靶向药物上市
过去，进行性家族性肝内胆汁淤积症患者度过漫长的诊断期后，许多最终仍然需要进行肝移植才能长期存活，由于肝脏的功能受限，患儿在日常还要经历难以忍受的瘙痒。“进行性家族性肝内胆汁淤虽然是罕见病，但随着医学的不断发展，并不是一点办法也没有。”王建设主任表示。
9月27日，中国首个且唯一获批治疗PFIC的非手术靶向药物奥德昔巴特正式上市，该药于2024年12月经中国国家药品监督管理局批准用于治疗≥6月龄的PFIC患者的瘙痒。更为可喜的是，此前该药已被纳入3个省市惠民保国内特药目录及11个省市惠民保海外特药目录，惠及罕见病患者。
“对于PFIC的治疗，目前主要治疗手段都聚焦于发病的关键环节。” 王建设主任表示，奥德昔巴特的原理就是阻断肠肝循环，正常人肝脏排出的胆汁酸有95%会在肠道中被重新吸收，实现循环利用，这样人体每天只需补充约5%的胆汁酸即可。但对于胆汁淤积症患者而言，胆汁酸从肝细胞排入胆管的过程大多出现障碍，导致胆酸淤积在肝脏内，进而进入血液。好不容易排出的胆汁酸又有95%被重新吸收，这无疑加重了肝脏排泄胆酸的负担。奥德昔巴特是回肠胆汁酸转运体（IBAT）抑制剂，可以通过阻断肠道循环，使排出的胆汁酸大部分通过大便排出体外，从而减少体内胆汁酸池，降低其毒性。
目前，以王建设主任为代表的中国肝病医生，正在逐步加深对PFIC的认知。而他也希望将这一成果分享给更多基层医生。他表示，“希望所有的医生们能够了解PFIC，新生儿黄疸很多，但如果出现PFIC的症状，我们的医生，我们的患者，可以更快的转诊到上一级医院，少走弯路。”
面对PFIC患者的未来，王建设主任也保持乐观。“每位PFIC患者的轻重程度都不一样，较轻的患者服药后就可以完全缓解，可以一直都保持得非常好，甚至我们年纪最大的一位患者如今已经上了大学。”王建设主任分享到，长期持续的观察、不断更新的治疗，是延长PFIC病人生命，改善生活质量的关键。“以前我们没有药物可以治疗，现在有了，这就是历史性的一步，至于这些患者未来能不能更好一些，还需要我们进行更多的研究，做更多的努力。”
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